双極性障害の発症に強く関わる稀な遺伝子変異の同定と包括的な解析による病態解明

2015 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 25253072
• 研究種目: 基盤研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 精神神経科学
• 研究機関: 名古屋大学
• 研究代表者: 尾崎 紀夫 名古屋大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (40281480)
• 連携研究者: 入谷 修司 名古屋大学, 大学院医学系研究科, 寄附講座教授 (60191904) ; 飯高 哲也 名古屋大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (70324366) ; アレクシッチ ブランコ 名古屋大学, 大学院医学系研究科(国際), 特任准教授 (60547511) ; 國本 正子 名古屋大学, 大学院医学系研究科, 特任助教 (30350135) ; 神庭 重信 九州大学, 医学部, 教授 (60312112) ; 岩田 仲生 藤田保健衛生大学, 医学部, 教授 (60312112) ; 岡野 栄之 慶應義塾大学, 医学部, 教授 (60312112) ; 野田 幸裕 名城大学, 薬学部, 教授 (60312112)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2016-03-31
• キーワード: 双極性障害 / ゲノムコピー数変異

研究成果の概要

日本人の双極性障害患者を対象に高解像度ゲノムコピー数変異（CNV）解析を実施した。その結果、発症に関与する頻度の稀なCNVを患者全体の約6%で同定し、中でも複数の患者で欠失を同定したPCDH15 (protocadherin 15)を双極性障害の有力な候補遺伝子として見出した。同定した患者のうち、同意を得た2症例患者の血液より誘導多能性幹細胞（iPS）細胞の樹立を行った。さらにCRISPR/Cas9法により、Pcdh15欠失モデルマウスの作出に成功した。

自由記述の分野

医歯薬学