| 研究成果の概要 |
若年ミオクロニーてんかん（JME）は最も頻度の高いてんかんである。本研究において我々は、原因遺伝子として腸管細胞キナーゼをコードするICK遺伝子の同定、疾患変異が神経前駆細胞の移動を阻害すること、Ick欠損マウスがイソフルラン（吸入麻酔薬）により強直間代発作を引き起こすことなどを明らかにし報告した（Bailey et al, New Eng J Med 378:1018-28, 2018）。ICKは以前に我々が原因遺伝子として報告したFFHC1と同様に、細胞分裂時の微小管生成、細胞増殖に関わることから、共通のメカニズムを通しててんかんを引き起こしていると考えられた。
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