パーソナルゲノム医療に向けたメディカルインフォマティクスの情報基盤研究

2015 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 25280105
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 宮野 悟 東京大学, 医科学研究所, 教授 (50128104)
• 研究分担者: 東條 有伸 東京大学, 医科学研究所, 教授 (00211681) ; 古川 洋一 東京大学, 医科学研究所, 教授 (20272560)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2016-03-31
• キーワード: メディカルインフォマティクス / 個別化ゲノム医療 / シリコン・シークエンサー / 消化器癌 / 血液腫瘍

研究実績の概要

全ゲノムシークエンス、全エキソーム、パネルを用いたがんの臨床シークエンス体制が完成し、本格運用をした。シークエンサーはPrizm 3730、Miseq、Ion PGM、Ion Proton、及びHiseq2500から構成される。ヒトゲノム解析センターのスパコン（2015年からはShirokane3）の一部を論理的に切り出し、インターネットから切り離された高セキュリティデータ解析専用領域（グリーンエリア）を作った。専用データ解析室及びコントロール室（外部とのデータ入出力を行う）を整備した。データ解析室のPCはグリーンエリアにつながっているが、USBなどの口がなく、データの入出力できないシンクライアントのものを整備した。サンプル調整からデータ解析結果まで一元管理し、解析のトレーサビリティ―を担保し、ドキュメンテーションを行うために、Genlogic社のClarity LIMSを導入して改良した。アクセスは、二重の生体認証システムと専用ICカードにより三重のセキュリティとなっている。データベース検索などのための外部との接続にはノート型PCを持ち込むが、専用のWiFiコントロール下に置いている。グリーンエリアから臨床系のオフィスへはVPN接続をして利便性を図るが、オフィスへのアクセス及び専用シンクライアントPCへのアクセスには二重の生体認証システムをかけた。このグリーンエリアに、サンプル調整、シークエンス、データ解析等の機能を全て入れることとした。研究用としてIBMワトソンを北米を除いて世界で初めて導入した。この体制で、情報、血液腫瘍、消化器がん等の固形がん、ELSI、スパコンSEからなる約25名のチームが臨床シークエンス研究を実施した。その結果、医師による精密診断の高精度支援の実現、がん研究における新たな発見があり、今後、論文、人類遺伝学会、血液腫瘍学会等で今後発表する。

現在までの達成度 (段落)

27年度が最終年度であるため、記入しない。

今後の研究の推進方策

27年度が最終年度であるため、記入しない。

次年度使用額が生じた理由

27年度が最終年度であるため、記入しない。

次年度使用額の使用計画

27年度が最終年度であるため、記入しない。

研究成果

• [国際共同研究] NIH/Duke University/Intermountain Healthcare(米国)
  • 国名: 米国
  • 外国機関名: NIH/Duke University/Intermountain Healthcare
  • 他の機関数: 12
• [国際共同研究] The Wellcome Trust/King's College(英国)
  • 国名: 英国
  • 外国機関名: The Wellcome Trust/King's College
• [国際共同研究] University of Queensland(Australia)
  • 国名: オーストラリア
  • 外国機関名: University of Queensland
• [国際共同研究] Universite Libre de Bruxelles/University of Leuven(Belgium)
  • 国名: ベルギー
  • 外国機関名: Universite Libre de Bruxelles/University of Leuven
• [国際共同研究] National University of Singapore/Duke-National University of Singapore(Singapore)
  • 国名: シンガポール
  • 外国機関名: National University of Singapore/Duke-National University of Singapore
• [国際共同研究]
  • 他の国数: 12
• [雑誌論文] Genetic alterations in Japanese extrahepatic biliary tract cancer (2106)
  • 著者名/発表者名: Noguchi R, Yamaguchi K, Ikenoue T, Terakado Y, Ohta Y, Yamashita N, Kainuma O, Yokoi S, Maru Y, Nagase H, Furukawa Y. Genetic alterations in Japanese extrahepatic biliary tract cancer
  • 雑誌名: Oncology Letters 巻: 印刷中 ページ: 印刷中
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A novel mouse model of intrahepatic cholangiocarcinoma induced by liver-specific Kras activation and Pten deletion (2016)
  • 著者名/発表者名: Ikenoue T, Terakado Y, Nakagawa H, Hikiba Y, Fujii T, Matsubara D, Noguchi R, Zhu C, Yamamoto K, Kudo Y, Asaoka Y, Yamaguchi K, Ijichi H, Tateishi K, Fukushima N, Maeda S, Koike K, Furukawa Y
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 23899 ページ: 23899
  • DOI: 10.1038/srep23899
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A Simple Model-Based Approach to Inferring and Visualizing Cancer Mutation Signatures (2016)
  • 著者名/発表者名: Shiraishi Y, Tremmel G, Miyano S, Stephens M
  • 雑誌名: PLoS Genetics 巻: 11 ページ: e1005657
  • DOI: 10.1371/journal.pgen.1005657
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Molecular profiles of high grade and low grade pseudomyxoma peritonei. (2015)
  • 著者名/発表者名: Noguchi R, Yano H, Gohda Y, Suda R, Igari T, Ohta Y, Yamashita N, Yamaguchi K, Terakado Y, Ikenoue T, Furukawa Y
  • 雑誌名: Cancer Medicine 巻: 4 ページ: 1809-1816
  • DOI: 10.1002/cam4.542
  • 査読あり
• [雑誌論文] Attenuated familial adenomatous polyposis with desmoids by an APC mutation (2015)
  • 著者名/発表者名: Ikenoue T, Yamaguchi K, Komura M, Imoto S, Yamaguchi R, Shimizu E, Kasuya S, Shibuya T, Hatakeyama S, Miyano S, Furukawa Y
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 2 ページ: 15011
  • DOI: 10.1038/hgv.2015.11
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A novel APC mosaicism in a patient with familial adenomatous polyposis (2015)
  • 著者名/発表者名: Iwaizumi M, Tao H, Yamaguchi K, Yamada H, Shinmura K, Kahyo T, Yamanaka Y, Kurachi K, Sugimoto K, Furukawa Y. and Sugimura H
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 2 ページ: 15057
  • DOI: 10.1038/hgv.2015.57
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Relationship between smoking and multiple colorectal cancers in patients with Japanese Lynch syndrome: a cross-sectional study conducted by the Japanese Society for Cancer of the Colon and Rectum (2015)
  • 著者名/発表者名: Tanakaya K, Furukawa Y, Nakamura Y, Hirata K, Tomita N, Tamura K, Sugano K, Ishioka C, Yoshida T, Ishida H, Watanabe T, Sugihara K; HNPCC registry and genetic testing project of the Japanese Society for Cancer of the Colon and Rectum, Yamaguchi T, Ishikawa H, Matsubara N, Arai M, Moriya Y
  • 雑誌名: Japanese Journal of Clinical Oncology 巻: 45 ページ: 307-310
  • DOI: 10.1093/jjco/hyu218
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Detection of APC mosaicism by next-generation sequencing in an FAP patient (2015)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi K, Komura M, Yamaguchi R, Imoto S, Shimizu E, Kasuya S, Shibuya T, Hatakeyama S, Takahashi N, Ikenoue T, Hata K, Tsurita G, Shinozaki M, Suzuki Y, Sugano S, Miyano S, Furukawa Y
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 60 ページ: 227-231
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.14
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Comparison of clinical features between suspected familial colorectal cancer type X and Lynch syndrome in Japanese patients with colorectal cancer: a cross-sectional study conducted by the Japanese Society for Cancer of the Colon and Rectum (2015)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi T, Furukawa Y, Nakamura Y, Matsubara N, Ishikawa H, Arai M, Tomita N, Tamura K, Sugano K, Ishioka C, Yoshida T, Moriya Y, Ishida H, Watanabe T, Sugihara K; HNPCC Registry and Genetic Testing Project of the Japanese Society for Cancer of the Colon and Rectum
  • 雑誌名: Japanese Journal of Clinical Oncology 巻: 45 ページ: 153-159
  • DOI: 10.1093/jjco/hyu190
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Global implementation of genomic medicine: We are not alone (2015)
  • 著者名/発表者名: Manolio TA, Abramowicz M, Al-Mulla F, Anderson W, (22名), Miyano S, Naparstek Y, O'Rourke PP, Patrinos GP, Rehm HL, Relling MV, Rennert G, Rodriguez LL, Roden DM, Shuldiner AR, Sinha S, Tan P, Ulfendahl M, Ward R, Williams MS, Wong JE, Green ED, Ginsburg GS
  • 雑誌名: Science Translational Medicine 巻: 7(290) ページ: 290ps13
  • DOI: 10.1126/scitranslmed.aab0194
  • 査読あり / オープンアクセス
• [学会発表] コグニティブ・コンピューティングの造血器腫瘍臨床シーケンスへの試験的導入 (2016)
  • 著者名/発表者名: 横山和明、遊佐 希、伊藤美香、小林真之、小川弥穂、竹田玲奈、武井智美、越智清純、川俣豊隆、小沼貴晶、加藤せい子、清水英悟、小山尚彦、大野伸広、高橋聡、内丸薫、山口 類、井元清哉、古川洋一、宮野 悟、東條有伸
  • 学会等名: 第78回日本血液学会学術集会
  • 発表場所: パシフィコ横浜(神奈川県横浜市)
  • 年月日: 2016-10-13 – 2016-10-15
• [学会発表] WASPの一アミノ酸変異に起因するX連鎖重症好中球減少症の本邦第一例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 小林真之、横山和明、遊佐 希、川俣豊隆、大野伸広、清水英悟、山口 類、井元清哉、古川洋一、宮野 悟、東條有伸
  • 学会等名: 第78回日本血液学会学術集会
  • 発表場所: パシフィコ横浜(神奈川県横浜市)
  • 年月日: 2016-10-13 – 2016-10-15
• [学会発表] MYD88 L265P Mutated Splenic Marginal Zone Lymphoma associated with Cold Agglutinin Disease (2016)
  • 著者名/発表者名: 越智清純、横山和明、遊佐 希、伊藤美香、小林真之、小川弥穂、竹田玲奈、武井智美、川俣豊隆、福山朋房、大野伸広、高橋聡、山口 類、内丸薫、井元清哉、古川洋一、宮野 悟、東條有伸
  • 学会等名: 第78回日本血液学会学術集会
  • 発表場所: パシフィコ横浜(神奈川県横浜市)
  • 年月日: 2016-10-13 – 2016-10-15
• [学会発表] Cancer Genomes and Clinical Sequence (2015)
  • 著者名/発表者名: Satoru Miyano
  • 学会等名: Princess Al Jawhara Center for Molecular Medicine: The 9th Scientific Conference
  • 発表場所: Arabic Gulf University, Manama, Bahrain
  • 年月日: 2015-11-28 – 2015-11-28
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Cancer Clinical Whole Genome Sequencing (2015)
  • 著者名/発表者名: Satoru Miyano
  • 学会等名: Global Genomic Medicine 2015: Implementing Genomic Medicine into Practice
  • 発表場所: Biopolis, Singapore
  • 年月日: 2015-11-06 – 2015-11-06
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] ゲノムとビッグデータ―がん研究の視点から― (2015)
  • 著者名/発表者名: 宮野 悟
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第60回大会
  • 発表場所: 京王プラザホテル(東京都新宿区)
  • 年月日: 2015-10-15 – 2015-10-15
  • 招待講演
• [学会発表] 東大医科学研究所における臨床シークエンス体制 (2015)
  • 著者名/発表者名: 宮野 悟
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第60回大会[キアゲン・ランチョンせみなー]
  • 発表場所: 京王プラザホテル(東京都新宿区)
  • 年月日: 2015-10-15 – 2015-10-15
  • 招待講演
• [図書] 実験医学 Vol.34-No.5 「ビッグデータ 変革する生命科学・医療」激増するオミクスデータ・医療データとどう向き合い、どう活用すべきか？ (2016)
  • 著者名/発表者名: 永井良三，宮野 悟，大江和彦／編
  • 総ページ数: 223
  • 出版者: 羊土社