X染色体不活性化の維持機構に異常があると考えられたSmcHD1欠損マウスを用いて,ポリコーム群タンパク質とは独立したエピジェネティック制御の維持機構について検討することを目的とした.当初,SmcHD1は不活性X染色体の維持に関わると考えられていたが,不活性化が一旦確立した細胞で,SmcHD1を破壊しても不活性状態は維持されることを見出した.このことから,SmcHD1は不活性化の「維持」というよりは,それを「維持」するために必要となるエピジェネティック状態の確立する過程で重要な役割を果たしていることが示唆された.
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