| 研究課題/領域番号 |
25293016
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
生物系薬学
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| 研究機関 | 地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所) |
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研究代表者 |
遠藤 玉夫 地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所), 東京都健康長寿医療センター研究所, 副所長 (30168827)
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| 連携研究者 |
三浦 正巳 地方独立行政法人 東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所), 東京都健康長寿医療センター研究所, 専門副部長 (40291091)
三浦 ゆり 地方独立行政法人 東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所), 東京都健康長寿医療センター研究所, 研究副部長 (00216574)
萬谷 啓子 地方独立行政法人 東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所), 東京都健康長寿医療センター研究所, 研究員 (70415496)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 糖鎖 / 筋ジストロフィー / O-マンノース / 糖転移酵素 |
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| 研究成果の概要 |
αジストログリカノパチーは脳の発達異常を伴う先天性筋ジストロフィー症であり、αジストログリカン上のO-マンノース型糖鎖異常に起因する。本研究では、この糖鎖はリビトールを含む新奇な構造であることを明らかにした。さらに、これまで機能が不明であった3つの原因遺伝子fukutin（福山型）、FKRP（肢帯型）、ISPD（ワーカーワーブルグ症候群）について、fukutinとFKRPがリビトールリン酸転移酵素であること、ISPDはその糖供与体（CDP-リビトール）を作る酵素であることを明らかにした。こうした新奇O-マンノース型糖鎖及びその生合成経路が脳の機能発現において重要であることを解明した。
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| 自由記述の分野 |
糖鎖生物学
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