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歌舞伎症候群の病態解析・ヒストンメチル化のプロファイリング構築のために，KMT2DおよびKDM6A遺伝子のノックアウト培養細胞構築を図った。CRSPER/Cas9システムをゲノム編集技術として活用した。CRSPER/Cas9 のベクターに薬剤耐性遺伝子を組み込み，薬剤スクリーニングを行った後に，ゲノム改変は可能であるが，まだ効率に問題があり，効率ベクターの変更，改変等を行っている。最終的な変異細胞株は取得出来ていない。
歌舞伎症候群の新規原因探索を実施した。KMT2DおよびKDM6A遺伝子変異陰性例12名については exome 解析にて原因変異は見つからなかった。
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