研究課題
基盤研究(B)
乳児期発症のてんかん性脳症症例に対して35あるいは50遺伝子をターゲットにしたターゲットエクソンキャプチャー（104症例）および全遺伝子をターゲットにした全エクソーム解析（623例）を施行し、乳児期発症てんかん性脳症の遺伝要因の解明を行った。その結果、GNAO1、SLC35A2、PIGA、COG2、KCNB1の新たな責任遺伝子の同定に成功した。また、我々の研究成果を含め、世界的なてんかん性脳症の遺伝子解析の進展によって、約45％の患者で遺伝子診断が可能であった。
分子遺伝学
