| 研究課題/領域番号 |
25293129
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
病態検査学
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
小嶋 哲人 名古屋大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (40161913)
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| 研究分担者 |
松下 正 名古屋大学, 医学部附属病院, 教授 (30314008)
高木 明 名古屋大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (30135371)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | アンチトロンビン-レジスタンス（ATR） / プロトロンビン異常症 / トロンビン / 遺伝性血栓症 / 一塩基置換 / トロンボモジュリン / R593Lプロトロンビン-ノックインマウス / 相同組換え |
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| 研究成果の概要 |
我々は、血漿検体でのアンチトロンビン-レジスタンス（ATR）検出・臨床検査法を確立、これを用いてセルビア型変異（p.R596Q）を同定、日本人家系検索にて２家系の新たなATRを検出（いずれもセルビア型変異）し、日本初のセルビア型変異症例論文報告をした。プロトロンビン－Yukuhasiはトロンボモジュリン(TM)の凝固抑制にも抵抗性を示した。596R部の一塩基置換ミスセンス変異体解析では、すべてATRとTM抵抗性を示した。R593L（ヒトR596Lに相当）-ノックイン・ヘテロマウスの交配では14匹/40匹の仔マウスが生後間もなく死亡することから、R593Lホモマウスの新生仔致死性が予想された。
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| 自由記述の分野 |
血液内科、病態検査学
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