| 研究課題/領域番号 |
25293139
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
疫学・予防医学
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| 研究機関 | 千葉大学 |
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研究代表者 |
尾内 善広 千葉大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (30360522)
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| 連携研究者 |
中村 好一 自治医科大学, 公衆衛生学, 教授 (50217915)
尾崎 浩一 理化学研究所, 統合生命医科学研究センター・循環器疾患研究チーム, 上級研究員 (50373288)
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| 研究協力者 |
中川 英刀 理化学研究所統合生命医科学研究センター, ゲノムシーケンス解析研究チーム, チームリーダー
重水 大智 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所ゲノム応用医学研究部門医科学数理分野, 助教
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | 川崎病 / 巨大冠動脈瘤 / 頻回再発 / 遺伝要因 |
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| 研究成果の概要 |
川崎病の遺伝要因としてこれまでありふれた一塩基多型が複数見出されているが，本疾患の遺伝背景には未解明な部分が多い．本研究では巨大冠動脈瘤形成や，頻回再発など川崎病においても稀で特異な表現型に関与する遺伝要因の探索を行った．まず47人の巨大瘤合併症例を対象に全エクソーム解析を実施し，見出されたバリアントをアレルの頻度や予想される機能的意義の大きさで4,400候補にまで絞込んだ．頻回再発者を含む2組の川崎病の同胞罹患例とその家族等，合計10名の全ゲノムシークエンス解析も実施，親子間での不一致の除外や予測されるタンパク機能への影響の大きさでの絞込みを進めた．
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| 自由記述の分野 |
人類遺伝学
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