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2015 年度 研究成果報告書

FUS遺伝子変異によるALS運動ニューロンRNA病態の解明

研究課題

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研究課題/領域番号 25293199
研究種目

基盤研究(B)

配分区分一部基金
応募区分一般
研究分野 神経内科学
研究機関東北大学

研究代表者

青木 正志  東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (70302148)

研究分担者 加藤 昌昭  東北大学, 病院, 助教 (50622479)
鈴木 直輝  東北大学, 病院, 助教 (70451599)
割田 仁  東北大学, 大学院医学系研究科, 助教 (30400245)
連携研究者 岡野 栄之  慶應義塾大学, 医学部, 教授 (60160694)
研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2016-03-31
キーワード筋萎縮性側索硬化症 / iPS細胞
研究成果の概要

筋萎縮性側索硬化症(ALS)は成人発症で3~5年で呼吸不全で死に至る過酷な神経変性疾患である。家族性ALS家系の集積により11家系のfused in sarcoma(FUS)遺伝子変異を同定しMuscle Nerve誌に報告した。そのうち、1家系2例のFUS変異ALS(FUS-ALS)罹患者より本学倫理委員会で承認された手順に則り同意を得て、皮膚から初代培養線維芽細胞を得、iPS細胞樹立に成功した。神経分化後の比較によって対照細胞と疾患感受性の確認を行い、その成果をStemCell Reports誌に報告した。

自由記述の分野

神経内科学

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公開日: 2017-05-10  

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