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本研究は、関節リウマチ発症におけるrare variantの役割を明らかにすること目的とした．ゲノムワイド関連解析で同定された遺伝子およびNF-κBシグナルにおける主要16遺伝子 についてrare variantの同定を行ったところ，NF-κB関連遺伝子にrare variantが集積していることが明らかになった．特にRELA遺伝子に注目して，同定されたvariantの機能を解析したところ，患者群で特異的に認められたものの多くはNF-κB活性を上昇させるものであった．したがって，関節リウマチの病態には，少なからずrare variantが寄与していると考えられた．
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