| 研究課題/領域番号 |
25293228
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 岐阜大学 |
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研究代表者 |
堀川 幸男 岐阜大学, 医学部附属病院, 准教授 (10323370)
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| 研究分担者 |
武田 純 岐阜大学, 大学院医学系研究科, 教授 (40270855)
飯塚 勝美 岐阜大学, 医学部附属病院, 講師 (40431712)
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| 連携研究者 |
細道 一善 国立遺伝学研究所, 総合遺伝研究系, 助教 (50420948)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 若年糖尿病 MODY / 原因遺伝子 / インスリン分泌不全 / エクソーム / 連鎖解析 / ゲノムコピー数異常 CNV |
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| 研究成果の概要 |
アレイ解析にてゲノム重複のない領域にMODY患者特異的に認められる欠失型CNV領域を同定した。次にその領域内のハプロ不全型遺伝子を候補遺伝子として抽出し、候補遺伝子変異を全エクソンシークエンスにて網羅した。その結果、日本人メジャーMODY遺伝子の存在は否定的で、多数の家系特異的 MODY 遺伝子変異の存在が考えられた。最終的に単一の大家系解析では1個の核内転写因子を有力な新規MODY候補遺伝子として獲得した。一方、小家系解析では、別の新規 MODY 候補遺伝子を2個特定しており、現在 上記MODY候補遺伝子の変異タンパクのインスリン分泌不全惹起機構との関連について検討を進めている。
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| 自由記述の分野 |
糖尿病遺伝素因の同定 インスリン分泌不全発症機序の解明
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