| 研究課題/領域番号 |
25293231
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 広島大学 |
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研究代表者 |
小林 正夫 広島大学, 医歯薬保健学研究院, 教授 (00162016)
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| 研究分担者 |
津村 弥来 広島大学, 大学院医歯薬保健学研究院, 研究員 (80646274)
岡田 賢 広島大学, 大学院医歯薬保健学研究院, 講師 (80457241)
山本 卓 広島大学, 大学院理学研究科, 教授 (90244102)
中村 和洋 広島大学, 大学院医歯薬保健学研究院, 准教授 (70363059)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 先天性好中球減少症 / iPS細胞 / 遺伝子編集 / 人工ヌクレアーゼ |
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| 研究成果の概要 |
先天性好中球減少症（SCN）患者（ELANE変異）の骨髄細胞から作製，樹立した疾患特異的iPS細胞を造血系，骨髄顆粒球系細胞に分化し，患者骨髄の病態とほぼ同じ成熟障害を認めたことから，iPS細胞は患者病態を反映することが明らかとなった。TALENを用いた遺伝子編集技術から患者で認められた遺伝子修復を試み，そのiPS細胞を骨髄顆粒球系細胞に分化すると患者で認められていた成熟障害が修復されていたことから，遺伝子編集の効果が明らかとなった。以上の結果から，疾患特異的iPS細胞は病態解析に有用であることと，遺伝子編集技術で病態修復の可能性が示唆された。
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| 自由記述の分野 |
小児科学，血液学，免疫学
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