|
本研究では、Aicardi症候群、Galloway-Mowat 症候群、ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群、肺リンパ脈管筋腫症、関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群等を解析対象とし、全エクソーム解析を行った。その中で、早期小児期発症ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の責任遺伝子NUP107を同定した。また、孤発性肺リンパ脈管筋腫症に関して、TSC1/TSC2遺伝子のtargeted ultra-deep sequenceを行い、9症例中6症例に体細胞モザイク変異を同定することに成功し、TSC2遺伝子の低頻度体細胞モザイクが原因であることを明らかにした。
|
