Imaging GWAS: 日本人大脳皮質体積の全ゲノム解析

2015 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 25293250
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 一部基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 精神神経科学
• 研究機関: 大阪大学
• 研究代表者: 橋本 亮太 大阪大学, 連合小児発達学研究科, 准教授 (10370983)
• 研究分担者: 安田 由華 大阪大学, 医学部附属病院, 特任助教 (20448062) ; 山森 英長 大阪大学, 医学系研究科, 助教 (90570250) ; 藤本 美智子 大阪大学, 医学部附属病院, 医員 (50647625) ; 藤野 陽生 大阪大学, 人間科学研究科, 助教 (20707343) ; 工藤 紀子 大阪大学, 連合小児発達学研究科, 招へい研究員 (30751151) ; 梅田 知美 大阪大学, 医学系研究科, 特任研究員 (00625329) ; 樋口 阿里沙 大阪大学, 医学系研究科, 技術補佐員 (60647668)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2016-03-31
• キーワード: 統合失調症 / 全ゲノム関連解析（GWAS） / 脳MRI / 大脳異質体積 / 右上前頭回皮質体積

研究成果の概要

上前頭回のGWASを、統合失調症158例と健常者378例の脳MRIデータを用いて行い、1p36.12のEIF4G3遺伝子のイントロンにあるrs4654899と右上前頭回の灰白質体積の間に、ゲノムワイドレベルで有意な関連があることを見出した。in silico解析により、rs4654899に代わるSNPがHP1BP遺伝子とCAPN14遺伝子の発現と強く関連し、これらの遺伝子はヒトの上前頭回に強く発現していることから、これらの遺伝子が、右上前頭回の灰白質体積の個人差に影響している可能性が示唆された。本研究成果は、Translational Psychiatryに掲載された。

自由記述の分野

医歯薬学　内科系臨床医学　精神神経学