研究課題
世界中で多数の統合失調症に対する遺伝子研究が行われているが、全ゲノム解析が立脚するCommon Disease Common Variants（CD-CV）仮説のみでは、統合失調症の遺伝要因の全てを説明できていない。他方、次世代シーケンシング技術の到来を受けて、Common Disease Rare Variants（CD-RV）仮説による研究が推進されている。本研究では、CV、RV双方の観点を検討することで、統合失調症発症メカニズムの遺伝的寄与に迫ることを目的としている。現在までに、Common variantを検討するGenome-wide association study（GWAS）を完了、またrare variantに対するscreeningとして、400名の統合失調症及び同数の正常対照者のtarget resequencingを完了している。さらに、それらの結果で有意な傾向にある多型・変異の追試もほぼ完了している。その中で、CVにおけるHLAの関与が有意な関連を示しており、現在最終確認を行っている。しかし、RVにおいては、追試を含めると有意な変異は消失してしまい、検出力不足が考えられる。今後、これらをまとめ、遺伝的リスクのscoringを行うなど、モデル化を進める。
2: おおむね順調に進展している
GWAS、target resequencingにおいて、追試もほぼ完了している。
GWAS、target resequencingの追試を確定させ、どの遺伝子がリスクとして確実かを同定する。また、それらの結果を利用し、疾患と正常対照者をわける遺伝的リスクのスコア化を行い、遺伝的差異の有無を明確化したい。
残額は、必要な消耗品（遺伝子解析用）を購入するには足りないため
本年度の予算と合わせ、試薬を購入する
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