| 研究成果の概要 |
Connexin (Cx) 26をコードするGjb2遺伝子は原因遺伝子の50％以上と最も高頻度に変異が検出されるが、未だ有効な根本的治療法は存在しない。我々は二種のCx26遺伝子改変難聴モデルを用いて、Cx26がギャップ結合プラーク（GJP）複合体を安定化させていることを証明した（Kamiya, 2014, J Clin Invest）。このGJPを遺伝子治療にて修復し、Cx26欠損難聴モデルマウスの聴力を有意に改善させることに成功した（Iizuka, 2015, Hum Mol Genet）。
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