| 研究課題/領域番号 |
25293355
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 京都府立医科大学 |
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研究代表者 |
外園 千恵 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30216585)
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| 研究分担者 |
木下 茂 京都府立医科大学, 医学研究科, 教授 (30116024)
上田 真由美 京都府立医科大学, 医学研究科, 准教授 (60398386)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | Stevens-Johnsons症候群 / 遺伝子多型 / HLA |
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| 研究成果の概要 |
眼障害を合併したSJS/TEN患者を対象に東アジア人向けAxiomを用いた全ゲノム関連解析を行い、IKZF1遺伝子が有意にその発症に関連することを明らかとした。また韓国民族、インド民族でも同じIKZF1遺伝子多型と有意な関連を認めた。日本人と韓国人では、HLA-A*02:06と有意に関連し、また、インド人と欧米系ブラジル人ではHLA-B*44:03が有意に関連した。さらに、日本人では、PTGER3遺伝子多型と強い関連を示し、また、HLA-A*02:06との間に遺伝子間相互作用を示した。重篤な眼合併症型SJS/TEN発症には、複数の遺伝子間相互作用が大きく関与している。
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| 自由記述の分野 |
眼科学
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