研究課題
侵襲性歯周炎患者における大規模並列シークエンサーを用いて全エクソームを解析した。被験者は東京医科歯科大学歯学部附属病院の歯周病外来に来院し、書面での同意の得られた侵襲性歯周炎2家系を対象とした。侵襲性歯周炎罹患者5名および非罹患者1名について、末梢血より抽出したゲノムDNAを用いてIon Protonによる全エクソーム解析を行った。得られた遺伝子変異に対して、下記のfilteringを実施した。（１）低depth変異の除去、（２）Insertion/deletionの除去、（３）罹患者に共通した変異以外の除去、（４）同義置換の除去、（５）公共データベース（Human Genetic Variation Browser、1000-genome database、NHLBI Exome Sequence Project）に登録され頻度1%以上のコモンバリアントの除去。絞り込まれた変異の確認をサンガーシークエンス法にて行った。エクソームシークエンスにより、約50,000個の遺伝子変異を各サンプルにおいて同定し、filteringを通じて家系毎にそれぞれ41変異、379変異に絞り込んだ。2家系に共通して変異を認める変異候補遺伝子が存在しており、これらの変異をサンガーシークエンスにおいて確認した。
27年度が最終年度であるため、記入しない。
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J Periodontal Res.
巻: - ページ: -
doi: 10.1111/jre.12353.
J Dent Res. 2015
巻: 94(4) ページ: 555-61
doi:10.1177/0022034515570315
