低線量放射線のモデルとして、制限酵素I-SceI部位を利用し、ヒト細胞ゲノム中にたった一つのDSBを発生させる系を構築した。この系により、DSBは組み換え修復(HR)よりも、主に非相同組み換え(NHEJ)により修復され、短いDNAの欠失を主として引き起こすことを明らかとなった。BLMをノックアウト(KO)した細胞を用いて本系を構築し、DSB修復機構を検討した。BLM―KO細胞では交差型の遺伝子変換、非交差型の長い遺伝子変換、欠失等の複雑な突然変異が誘発されたことから、BLMの欠損は組み換え中間体であるホリデー構造を不安定化させ、ゲノムの広範囲での欠失や組換えをもたらすものと考えられた。
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