研究課題
デュシェンヌ型をはじめとする筋ジストロフィーでは、認知機能の低下や対人関係の困難さがあると指摘されている。このような問題は、運動機能の低下や長期にわたる療養生活など、限定された生活経験の影響が大きいとこれまでは考えられてきた。しかし、近年ジストロフィンタンパク質の異常が、筋だけでなく中枢神経系にもあり、彼らの示す自閉的傾向のひとつの要因ではないかと考えられるようになってきた。本研究では、56名のジストロフィン異常者（主としてデュシェンヌ型筋ジストロフィー）を対象に、自閉的傾向を測定する尺度（PARS-SF）を実施し、ジストロフィン遺伝子の突然変異の位置との関係を分析した。PARS-SFにおいては、ピーク時評定で32.1％、現在評定で19.6％が自閉傾向を示した。一般群と比較して筋ジストロフィーでは自閉的傾向が高いことが確認された。ジストロフィン遺伝子の突然変異の位置との関係については、エクソン33-44で29％が、エクソン45-55で20％が、PARS-SFのピーク時評定、現在評定、共にカットオフポイントを越えていた。エクソン1-30でカットオフポイントを越えた者はいなかった。以上の結果から、筋ジストロフィーの自閉的傾向とジストロフィン遺伝子の突然変異の位置は、関連性があることが示唆された。筋ジストロフィー患者への心理的支援に関しては、共同研究を行っている国立病院機構刀根山病院において、隔月でケースカンファレンスを実施しており、医師、看護師、臨床心理士を含めた多職種で検討を行っている。現時点での本研究の限界は、単一施設からの研究協力者であり、何らかのバイアスがかかっている可能性が有る。また、調査対象者数が十分でなく、今後増やす必要があると思われる。
2: おおむね順調に進展している
当初の研究計画に近い研究結果は出ているが、現時点での限界で記載したような問題があり、可能な限り対処する予定である。また、英文の論文原稿がほぼ完成しているが、まだ専門誌にアクセプトされておらず、論文の修正をしているところである。
できる限り研究協力者を増やし、関連する情報を収集していく予定である。
旅費と謝金の執行額が予定を下回った。学会の開催場所が浜松であり、旅費が東京計算より下回ったため。謝金については、遺伝生物学関係の専門家を招へいする予定であったが、先方の都合で実施できなかった。
データ数を増やすため、2015年度は心理テスターを雇用し、2014年度執行できなかった分を執行する予定である。また、専門家の助言も予定しており、謝金として執行することになる。
すべて 2015 2014
すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件、 謝辞記載あり 1件) 学会発表 (1件)
Journal of Child Neurology
巻: - ページ: 1-8
0883073814558334
