研究課題
基盤研究(C)
家族性が疑われる肺癌、胃癌、肉腫症例を収集し、エキソーム解析を行った。肺癌症例で検出したCHEK2変異は肺以外の臓器にも癌を発症した多発性肺癌症例の原因異常であると結論付けた。他の症例では原因となる異常は見つかっていない。一方、血液中に微量に存在する癌由来遺伝子変異をdeep sequencingで高感度に検出する方法を開発した。また、分子バーコード技術を用いて、高精度に塩基配列を決定し、DNA分子を絶対定量する方法を開発した。
ゲノム科学
