| 研究成果の概要 |
アルツハイマー病（AD）患者を含む2,000名以上の日本人検体群のコピー数変異（CNV）のデータベース（AD/GD CNVdb）を構築した。非発症検体群（約1,000名）に加えて、2つの発症群である早期発症群（EOAD, 約300名）と晩期発症群（LOAD, 約1,000名）が含まれる。アフィメトリクス社製マイクロアレイ（SNP 6.0）の約180万箇所のマーカを用いて３つの検体群でのCNV頻度を評価し、検体群内で閾値以上のCNV頻度のマーカが連続している領域を抽出した。得られたCNV領域を発症群と非発症群との間で比較を行ったところ、発症群においてCNVが拡がっていることを示唆する結果を得た。
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