| 研究課題/領域番号 |
25460405
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
古庄 知己 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 准教授 (90276311)
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| 研究分担者 |
福嶋 義光 信州大学, 学術研究院医学系, 教授 (70273084)
籏持 淳 獨協医科大学, 医学部, 教授 (90172923)
松本 直通 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (80325638)
三宅 紀子 横浜市立大学, 医学部, 准教授 (40523494)
涌井 敬子 信州大学, 学術研究院医学系, 講師 (50324249)
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| 連携研究者 |
森崎 裕子 国立循環器病研究センター研究所, 室長 (40311451)
渡邉 淳 日本医科大学, 医学部, 准教授 (10307952)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | エーラスダンロス症候群 / 新規病型 / 結合組織疾患 / 次世代シーケンス / 候補遺伝子解析 / 全エクソーム解析 / 国際情報交換 |
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| 研究成果の概要 |
エーラスダンロス症候群（Ehlers-Danlos症候群；EDS）は、皮膚・関節の過伸展性、各種組織の脆弱性を特徴とする先天性疾患の総称です。現在、6つの大病型およびその他の病型に分類されていますが、これらの分類には当てはまらない患者さんも少なくありません。本研究では、全国からEDSを含めた遺伝性結合組織疾患疑い患者さんを収集し、詳細な臨床的分析と次世代シーケンスを用いた網羅的遺伝子解析により、新たな病型を探索しました。結果、COL5A2遺伝子変異に基づき、乳児期より顕著な皮膚過伸展性・脆弱性、重篤な後側彎症を発症する重症古典型サブタイプなどを発見することに成功しました。
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| 自由記述の分野 |
臨床遺伝学
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