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慢性炎症が進行する膠原病およびその類縁疾患、心血管疾患などの患者582例と既往歴を有さない健常対照群120例について、TAX1BP1エクソン18およびTNFAIP3/A20エクソン3領域の塩基配列を解読し、アミノ酸置換を伴う一塩基多型(SNPs)の出現頻度を比較した。
欧米とは異なり、TNFAIP3/A20のエクソン3領域におけるF127CのSNPs頻度は有意に患者群で高く、特に全身性エリテマトーデスにおいて約5倍の発生頻度が観察された。一方欧米では高頻度となるシェーグレン症候群およびリュウマチ性関節炎患者群においてF127Cは一例も観察されなかった。以上を論文として近日中に投稿予定。
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