| 研究課題/領域番号 |
25460666
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
応用薬理学
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター |
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研究代表者 |
齊藤 崇 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, 遺伝子疾患治療研究部, 客員研究員 (40625969)
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| 研究分担者 |
永田 哲也 国立精神・神経医療研究センター神経研究所, 遺伝子疾患治療研究部, 客員研究員 (50362976)
武田 伸一 国立精神・神経医療研究センター神経研究所, 遺伝子疾患治療研究部, 部長 (90171644)
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| 研究協力者 |
青木 吉嗣
谷端 淳
中村 昭則
増田 智
本橋 裕子
横田 俊文
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 応用薬理学 / 遺伝子診断・治療 / 筋ジストロフィー |
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| 研究成果の概要 |
DMD遺伝子の変異によりジストロフィンが欠損するデュシェンヌ型筋ジストロフィーにおいて、患者の約10％は同遺伝子のエクソン重複変異により発症する。本研究では当該重複変異へのエクソン・スキップの応用可能性について検討した。エクソン8・9重複を有する細胞に対しエクソン６・７・８を標的としたAONを導入することで、同遺伝子のインフレーム化とジストロフィンの発現回復が認められ、エクソン重複変異に対するエクソン・スキップの応用可能性が示唆された。一方これらを高い再現性をもって安定的に誘導する手法の確立には至らず、今後さらなる検討が必要と考えられた。
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| 自由記述の分野 |
分子生物学
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