| 研究課題/領域番号 |
25460671
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| 研究機関 | 筑波大学 |
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研究代表者 |
川上 康 筑波大学, 医学医療系, 教授 (70234028)
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| 研究分担者 |
島野 仁 筑波大学, 医学医療系, 教授 (20251241)
竹越 一博 筑波大学, 医学医療系, 教授 (40261804)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 褐色細胞腫 |
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| 研究実績の概要 |
現時点では日本人におけるPPGL関連遺伝子の関与についてはまとまった報告がなく、これらの遺伝子変異が日本人の家族性ならびに散発性褐色細胞腫発症にどの程度関与しているのか、あるいは遺伝子変異を有する患者の自然歴、遺伝情報の臨床的有用性、などについてデータを集積していく必要がある。
現時点で、発端者151例中変異陽例は59例で，変異陽性率は39.1％(59/151)（内訳:SDHB.27例，SDHD.5例，VHL.18例，RET.3例，TMEM1127.3例，MAX.3例）。解析症例数が十分でない点、紹介バイアス （referral bias）の存在も否定できないが、日本においても遺伝性はやはり10％を遥かに上回っている。以上より遺伝的なバックグランドを持つPPGLは日本でも決して稀な疾患ではない可能性が示唆される。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
症例の集積は順調である。
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| 今後の研究の推進方策 |
さらに症例の集積を行う。
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