| 研究課題/領域番号 |
25460671
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
病態検査学
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| 研究機関 | 筑波大学 |
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研究代表者 |
川上 康 筑波大学, 医学医療系, 教授 (70234028)
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| 研究分担者 |
島野 仁 筑波大学, 医学医療系, 教授 (20251241)
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| 連携研究者 |
竹越 一博 筑波大学, 医学医療系, 教授 (40261804)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 褐色細胞腫 / 遺伝子診断 / ＳＤＨＢ |
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| 研究成果の概要 |
1）現時点で226例解析済みである発端者178例中変異陽性は65例で，変異陽性率は36.5％(65/178)（内訳:SDHB.31例，SDHD.7例，VHL.14例，RET.4例，TMEM1127.4例，MAX.5例）。本邦においても遺伝性は10％を遥かに上回る。
2）悪性例41 例中17例がSDHB変異陽性であった（41.5％）。SDHB変異陽性患者31例中29例が腹部パラガングリオ－マが初発（93.5％）であり、悪性化した例が13例（13/31＝41.9％）であった。日本においてもSDHB変異は、腹部パラガングリオ－マが初発で悪性化しやすい。
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| 自由記述の分野 |
代謝内分泌
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