| 研究課題/領域番号 |
25460710
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
病態検査学
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| 研究機関 | 兵庫医科大学 |
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研究代表者 |
江見 充 兵庫医科大学, 医学部, 非常勤講師 (90221118)
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| 研究分担者 |
玉置 知子 兵庫医科大学, 医学部, 名誉教授 (10172868)
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| 連携研究者 |
吉川 良恵 兵庫医科大学, 医学部, 助教 (10566673)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 悪性中皮腫 / 腎細胞がん / 3p21 / BAP1 / biallelic deletion |
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| 研究成果の概要 |
環境がん（腎がん、悪性中皮腫）における染色体3p21領域でのゲノム構造異常の同定およびその有用な診断法の開発を行なう目的で、高密度CGHアレイ、ターゲット次世代シーケンサー、MLPAなど先端的なゲノム解析手法を総合的に実施した。腎がんではシンプルな全体のLOHの存在が特徴的であったが、悪性中皮腫では３３例中２０例で微細なゲノムのホモ接合性欠失の多発を特徴的に認めた。ホモ欠失は（平均4.7遺伝子/腫瘍）、SETD2など47-48Mb領域とBAP1など52-53Mb領域に集中していた。これら同定した特徴的なゲノム構造異常の効率的・迅速な診断法としてdigital MLPA法の開発に着手している。
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| 自由記述の分野 |
ゲノム解析
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