| 研究課題/領域番号 |
25460861
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
法医学
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| 研究機関 | 群馬大学 |
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研究代表者 |
中島 たみ子 群馬大学, 医学(系)研究科(研究院), 研究員 (40008561)
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| 研究分担者 |
小湊 慶彦 群馬大学, 大学院医学系研究科, 教授 (30205512)
佐野 利恵 群馬大学, 大学院医学系研究科, 講師 (70455955)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | ABO遺伝子 / 転写因子 / 転写調節 / エンハンサー / 血液型亜型 / 遺伝子発現 / ハプロタイプ |
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| 研究成果の概要 |
ABO式血液型亜型のうち日本人に最も多いBm型では、血球系細胞特異的エンハンサー(+5.8-kb site）内に約5.8kbの欠失がある(Bm5.8)事を既に報告したが、本研究ではBm型の原因がB遺伝子の転写低下であることを明らかにした。さらに、異なる欠失領域に基づく新たなBm遺伝子(Bm3.0)を同定し、他の亜型のAmやA3型でも、この領域内のRUNX1, GATA-1 and GATA-2等の認識配列に欠失や塩基置換があることを発見した。また、通常のABO式血液型で+5.8kb siteに6種のハプロタイプを見出しABO遺伝子型と特異的なリンクを見出した。
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| 自由記述の分野 |
法医学分野
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