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INDEL多型とは数bpから十数bp程度の短い塩基配列の挿入もしくは欠失により生ずるDNA多型のことであり、新しいDNAマーカーとして様々な領域でその利用が期待されている。本研究の目的は、日本人に最適化された、識別能の高いマルチプレックスINDEL多型検出システムを開発し、法医鑑定実務に応用することである。
本年度は、インターネット上のデータベースサイトおよび既報のデータをもとに、まず常染色体の非遺伝子領域にある４種類のINDEL多型マーカー（rs2308137、rs2308189、rs2308020、rs3051300）を選択し、これらのPCR増幅条件ならびに日本人集団における多型性について検討した。すでに日本人集団において高い多型性を有することを確認している３種類のINDELマーカー（rs1160956、rs35769550、rs33917182）を含め、PCR増幅産物のサイズはいずれも60 bpから150 bpほどと小さく、法医学的個人識別に有効と考えられた。しかしながら、rs2308189およびrs3051300では一方のアレルの出現頻度は0.3以下であり、多型性は若干低かった。これらのINDELマーカーについては、識別能の高いマルチプレックスINDEL多型検出システムを構築するために、より多型性の高いINDELマーカーと置き換える必要があろう。
なお、STRの反復領域の近傍にINDEL多型領域が存在することがあるが、本研究においてINDEL多型マーカーを検索する過程で、DXS10146およびDXS10147の3’側のフランキング領域内に、DXS10146では３箇所、DXS10147では１箇所のINDEL多型領域を認めた。これらのINDEL多型における各塩基の欠失は、いずれもそれぞれのSTRの反復領域に存在する特定の反復ブロックの反復数と強い関連があることがわかった。
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