2015 年度研究成果報告書

全エクソンシーケンスによる非特異性多発性小腸潰瘍症の原因遺伝子同定

研究課題

研究課題/領域番号	25460953
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	消化器内科学
研究機関	九州大学
研究代表者	梅野淳嗣九州大学, 大学病院, 助教 (70621704)
研究分担者	森山智彦九州大学, 大学院病態機能内科学, 助教 (20452758) 江崎幹宏九州大学, 大学院病態機能内科学, 講師 (50335957)
研究期間 (年度)	2013-04-01 – 2016-03-31
キーワード	小腸潰瘍症 / プロスタグランジン
研究成果の概要	エクソーム解析により非特異性多発性小腸潰瘍症はSLCO2A1遺伝子のホモ変異ないしコンパウンドヘテロ変異に起因することを突き止め、“Chronic Enteropathy Associated with SLCO2A1” (CEAS)という新規の名称を提唱した。同遺伝子は肥厚性皮膚骨膜症の原因としても知られており、一部の非特異性多発性小腸潰瘍症患者において、肥厚性皮膚骨膜症の臨床徴候を有することも明らかにした。
自由記述の分野	消化管