本研究では、不整脈疾患における遺伝的背景の解明を目指し、遺伝型・表現型の解析、変異チャネルによる疾患発症メカニズム解析を行った。エピネフリン誘発性QT延長と洞結節機能不全がオーバーラップしたQT延長症候群3型(LQT3)の機能解析を行い、論文報告した。本報告は、LQT3治療に関するβ遮断薬の選択に関して新たな知見になり得ると考えられた。また、疾患特異的iPS細胞研究として、カテコラミン誘発性多形性心室頻拍の拡張期Ca上昇の再現、薬効評価を行い現在論文投稿中である。他に、L型Caチャネル異常によるLQTのiPS細胞モデルを用いた解析、ラミンA/C遺伝子関連心筋症の遺伝型と重症度の関連を解析した。
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