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片麻痺性片頭痛家系においてエクソーム解析を中心としたゲノム解析を行い、病因遺伝子の同定を目指した研究を行った。既知病因遺伝子変異を認めない、網膜色素変性症を伴う重症片麻痺性片頭痛の一家系において、複数発症者のエクソーム解析を行い、網膜における遺伝子発現に注目することで、3つの病原性変異候補が得られた。さらに、29例においてエクソーム解析を行い、2例に既知病因遺伝子の変異を認めた。病因遺伝子変異未同定の27例において、データベース未登録の非同義性塩基置換を述べ2473個認めた。このうち複数症例で共通する塩基置換は188個であった。今後病因遺伝子の探索を継続していく。
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