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2016 年度 実績報告書

家族内発症頻発地域における筋萎縮性側索硬化症の網羅的遺伝子解析と臨床病理学的検討

研究課題

研究課題/領域番号 25461274
研究機関信州大学

研究代表者

日根野 晃代  信州大学, 医学部附属病院, 講師(特定雇用) (20596366)

研究分担者 小柳 清光  信州大学, 医学部, 特任教授 (00134958)
中村 昭則  信州大学, 医学部, 特任教授 (10303471)
池田 修一  信州大学, 学術研究院医学系, 教授 (60135134)
研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2017-03-31
キーワード筋萎縮性側索硬化症 / 神経難病 / 神経病理 / 遺伝子
研究実績の概要

筋萎縮性側索硬化症(ALS)の血清,DNAを集積し,遺伝子検査,バイオマーカーの検索を行った.過去に報告したSOD1遺伝子L106V変異家系,C111Y変異家系,挿入変異dup18(GGCCCAGTGCAGGGCATC)家系の他,H46R変異家系を見出した.またALS患者の血清中のheat shock protein (HRP)-27,70,90を測定し,HSP-70と90で増加していることを報告した(Neusol Sci, 2016).過去にSOD1遺伝子L106V変異において,排尿障害の存在を報告したが,運動神経以外のALS病変,特に自律神経障害の病態を明らかにするために,孤発性ALS,家族性ALSの剖検例において,神経病理学的に検索した.一部の症例では中間外側核の細胞脱落やアセチルコリン量の低下,神経ペプチドの染色性の低下を認めており,今後さらに検索を進める予定である.
また,県内の筋萎縮性側索硬化症患者の情報収集を行った.県内の協力病院より神経疾患の剖検例の情報をまとめ,標本を研究に利用できるようシステム(信州ブレインリソースネット)を構築した.現在63例の孤発性ALS,8例の家族性ALSを有しており(Neuropathology, 2016),ALS研究に利用している(Neuropathol Appl Neurobiol, 2016).また当院で過去30年診断したALS患者の発症者,病型の推移を検討した.近年の高齢化の影響もあり,高齢発症のALS患者が増加していることが確認された(Shinshu Med J, 2016).県内のALS患者の情報共有,患者家族の生活状況の改善を目指し,電子連携ケアシステム,人工呼吸器アラーム伝送の構築,視線入力装置の改良を含めたコミュニケーション支援にも携わり,成果を報告している.

  • 研究成果

    (14件)

すべて 2016

すべて 雑誌論文 (7件) (うち査読あり 6件、 オープンアクセス 4件) 学会発表 (7件)

  • [雑誌論文] 人工呼吸器のアラーム伝送の試み(第3報)2016

    • 著者名/発表者名
      中村昭則,滝沢正臣,宮崎大吾,日根野晃代,吉川健太郎
    • 雑誌名

      日本遠隔医療学会雑誌

      巻: 12 ページ: 90-93

    • 査読あり
  • [雑誌論文] 在宅利用人工呼吸開発のための国内調査2016

    • 著者名/発表者名
      滝沢正臣,中村昭則,吉川健太郎,日根野晃代
    • 雑誌名

      日本遠隔医療学会雑誌

      巻: 12 ページ: 94-97

    • 査読あり
  • [雑誌論文] 在宅難病患者総合情報共有のための電子チームケアシステムの利用評価2016

    • 著者名/発表者名
      滝沢正臣,中村昭則,日根野晃代,渡辺美緒
    • 雑誌名

      日本遠隔医療学会雑誌

      巻: 12 ページ: 153-156

  • [雑誌論文] Axonal TDP-43 aggregates in sporadic amyotrophic lateral sclerosis2016

    • 著者名/発表者名
      Onozato T, Nakahara A, Suzuki-Kouyama E, Hineno A, Yasude T, Nakamura T, Yahikozawa H, Watanabe M, Kayanuma K, Makishita H, Ohara S, Hashimoto T, Higuchi K, Sakai T, Asano K, Hashimoto T, Kanno H, Nakayama J, Oyanagi K
    • 雑誌名

      Neuropathol Appl Neurobiol

      巻: 42 ページ: 561-572

    • DOI

      10.1111/nan.12310

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Shinshu Brain Resource Net2016

    • 著者名/発表者名
      Oyanagi K, Yamada M, Hineno A, Yahikozawa H, Ushiyama M, Miki J, Kanno H, Nakayama J, Makishita H, Inoue K, Ohara S, Hayashida K, Kayanuma K, Yamamoto K, Yasude T, Hashimoto T, Yoshida K, Ikeda SI
    • 雑誌名

      Neuropathology

      巻: 36 ページ: 600-601

    • DOI

      10.1111/neup.12304

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Elevation of serum heat-shock protein levels in amyotrophic lateral sclerosis2016

    • 著者名/発表者名
      Miyazaki D, Nakamura A, Hineno A, Kobayashi C, Kinoshita T, Yoshida K, Ikeda SI
    • 雑誌名

      Neurol Sci

      巻: 37 ページ: 1277-1281

    • DOI

      10.1007/s10072-016-2582-1

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Increasing incidence and age at onset of amyotrophic lateral sclerosis in Nagano Prefecture, Japan2016

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi C, Miyazaki D, Kinoshita T, Hineno A, Nakamura A
    • 雑誌名

      Shinshu Mud J

      巻: 64 ページ: 239-246

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] 神経難病患者の在宅診療における電子連携システムの導入2016

    • 著者名/発表者名
      日根野 晃代
    • 学会等名
      第4回日本難病医療ネットワーク学会学術集会
    • 発表場所
      ウインクあいち(愛知県名古屋市)
    • 年月日
      2016-11-18 – 2016-11-19
  • [学会発表] 人工呼吸器の遠隔アラート通報システムの開発2016

    • 著者名/発表者名
      中村 昭則
    • 学会等名
      第4回日本難病医療ネットワーク学会学術集会
    • 発表場所
      ウインクあいち(愛知県名古屋市)
    • 年月日
      2016-11-18 – 2016-11-19
  • [学会発表] 視線追跡システムによる在宅患者ー医療者間リアルタイムテレコミュニケーション2016

    • 著者名/発表者名
      滝沢 正臣
    • 学会等名
      第4回日本難病医療ネットワーク学会学術集会
    • 発表場所
      ウインクあいち(愛知県名古屋市)
    • 年月日
      2016-11-18 – 2016-11-19
  • [学会発表] 人工呼吸器のアラーム伝送の試み(第3報)2016

    • 著者名/発表者名
      中村昭則,滝沢正臣,宮崎大吾,日根野晃代,吉川健太郎
    • 学会等名
      第20回日本遠隔医療学会学術大会
    • 発表場所
      米子コンベンションセンター(鳥取県米子市)
    • 年月日
      2016-10-15 – 2016-10-16
  • [学会発表] 在宅利用人工呼吸開発のための国内調査2016

    • 著者名/発表者名
      滝沢正臣,中村昭則,吉川健太郎,日根野晃代
    • 学会等名
      第20回日本遠隔医療学会学術大会
    • 発表場所
      米子コンベンションセンター(鳥取県米子市)
    • 年月日
      2016-10-15 – 2016-10-16
  • [学会発表] 在宅難病患者総合情報共有のための電子チームケアシステムの利用評価2016

    • 著者名/発表者名
      滝沢正臣,中村昭則,日根野晃代,渡辺美緒
    • 学会等名
      第20回日本遠隔医療学会学術大会
    • 発表場所
      米子コンベンションセンター(鳥取県米子市)
    • 年月日
      2016-10-15 – 2016-10-16
  • [学会発表] 神経難病患者に対する視線入力装置を用いたコミュニケーション支援2016

    • 著者名/発表者名
      日根野 晃代
    • 学会等名
      第56回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      神戸コンベンションセンター(兵庫県神戸市)
    • 年月日
      2016-05-18 – 2016-05-21

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公開日: 2018-01-16  

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