| 研究課題/領域番号 |
25461287
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 横浜市立大学 |
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研究代表者 |
上田 直久 横浜市立大学, 大学病院, 准教授 (00305442)
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| 研究分担者 |
土井 宏 横浜市立大学, 医学部神経内科, 准教授 (10326035)
田中 章景 横浜市立大学, 医学研究科神経内科, 教授 (30378012)
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| 連携研究者 |
松本 直通 横浜市立大学, 医学研究科遺伝学, 教授 (80325638)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 次世代シーケンサー / カスタムキャプチャー / 白質脳症 |
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| 研究成果の概要 |
白質脳症の原因疾患は多岐にわたることが知られている。我々は55種類の白質脳症原因遺伝子を対象に、Agilent社SureSelectを用いたエクソンキャプチャーキットを設計し、原因不明の白質成人脳症患者60名に対して、次世代シーケンサーMiSeqを用いた塩基配列解析を行った。その結果明らかに病的と判断されるNOTCH3の遺伝子変異を4症例に認め、更に、EIF2B2およびPOLR3Aの既知変異を持つ症例を1例ずつ認めた他、複数症例で病的意義不明の変異を認めた。今回我々の解析系により成人白質脳症患者10%が確定診断に至り、8.3％で未知の遺伝子変異を持ち病態への関与が疑われる変異が同定された。
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| 自由記述の分野 |
神経変性疾患
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