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グルコセレブロシダーゼ(GBA)の病的変異はGaucher病にの原因であるが，同時にパーキンソン病(PD)の発症にも関係があると報告されている．この酵素はグルコシルセレブロシドをセラミドに変換するが，我々の検討から病的変異型GBAの局在が変化し膜脂質組成に影響を与え、リソソームの機能障害を引き起こしている可能性が示唆された。これらの知見よりGBAをはじめとしたのリソソーム関連脂質代謝酵素の異常は膜輸送に関与し、PD発症に関わる可能性を考えた。リソソーム関連脂質代謝酵素に直接作用するタンパクをコードする遺伝子について検討し、遺伝子Xの病的変異が常染色体優性遺伝性PDに関連することを見出した。
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