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FUS/TLSは神経変性疾患に関わるRNA結合タンパク質である。FUS/TLSの遺伝子変異は筋委縮性側索硬化症(ALS)の原因となる。一方FUS/TLSタンパク質は前頭側頭型認知症の一部やハンチントン病で細胞内封入体に検出される。FUS/TLSの生体での役割を調べるためにFUS/TLS欠損マウスを作製したところ、一部の行動異常を示したが、ALS様の表現型は示さなかった。また、FUS/TLSヘテロ欠損マウスをハンチントン病(HD)モデルマウスと交配した結果、FUS/TLSのヘテロ欠損がHDの症状を促進することが分かった。以上より、FUS/TLS機能低下と神経疾患の関わりの一端が明らかとなった。
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