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2015 年度 研究成果報告書

異所性脂肪蓄積の遺伝素因と環境因子の検索と前向き追跡調査での検証

研究課題

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研究課題/領域番号 25461343
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 代謝学
研究機関大阪大学 (2015)
京都大学 (2013-2014)

研究代表者

堀田 紀久子  大阪大学, 医学部附属病院, 講師 (30360639)

研究分担者 北本 卓也  京都大学, 大学院医学研究科, 特定技術職員 (10456882)
北本 綾  京都大学, 大学院医学研究科, 教務補佐 (30381627)
連携研究者 米田 正人  横浜市立大学, 大学病院, 助教 (10423831)
兵庫 秀幸  広島大学, 学内共同利用施設等, 助教 (40397930)
研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2016-03-31
キーワード非アルコール性脂肪肝疾患 / 内臓脂肪蓄積 / 次世代シークエンサー / エピゲノム / 遺伝子多型 / メタボリックシンドローム
研究成果の概要

ゲノムワイド関連解析にて非アルコール性脂肪肝疾患(NAFLD)と強い相関を示すPNPLA3遺伝子領域を同定した。この領域のターゲット・リシークエンスを行い、PNPLA3遺伝子領域がNAFLDの発症と進行に、PARVB遺伝子領域が進行に関連していることを明らかにした。ターゲット・バイサルファイトシークエンスを行い、進行したNAFLDではPNPLA3遺伝子上のCpG99のメチル化が増加し、PNPLA3の発現が低下していることを示した。rs738409のMM型でその傾向が強く表れ、遺伝子多型がエピゲノムに影響を与えることが示唆された。

自由記述の分野

遺伝学

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公開日: 2017-05-10  

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