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2015 年度 研究成果報告書

IGSF1異常による新たなX連鎖性中枢性甲状腺機能低下症の概念の確立と病態解明

研究課題

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研究課題/領域番号 25461380
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 内分泌学
研究機関北海道大学

研究代表者

田島 敏広  北海道大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (50333597)

研究分担者 棚橋 裕典  旭川医科大学, 医学部, 助教 (50374228)
連携研究者 守屋 公彦  北海道大学, 大学病院, 講師 (20374233)
研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2016-03-31
キーワード甲状腺 / マススクリーニング / IGSF1 / 下垂体
研究成果の概要

IGSF1異常症により、中枢性甲状腺機能低下症が発症することを日本で初めて明らかにした。またIGSF1異常は重症であり、乳幼児期早期の成長障害、精神運動発達の遅れを示すことがある。そのため、新生児マススクリーニングのよりTSH, FT4を同時に測定し、早期発見が重要であることを提唱する。そしてIGSF1はサイロトロープの増殖分化に関与する可能性を示した。

自由記述の分野

小児内分泌

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公開日: 2017-05-10  

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