| 研究課題/領域番号 |
25461441
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| 研究機関 | 独立行政法人国立がん研究センター |
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研究代表者 |
根津 雅彦 独立行政法人国立がん研究センター, 東病院, 医長 (90322461)
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| 研究分担者 |
山中 竹春 横浜市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (00325466) [辞退]
土原 一哉 独立行政法人国立がん研究センター, 早期・探索臨床研究センター, 分野長 (00415514)
伊藤 國明 独立行政法人国立がん研究センター, 東病院, 医長 (10143281)
塚崎 邦弘 独立行政法人国立がん研究センター, 東病院, 科長 (40274659)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 末梢性T細胞リンパ腫 / 全エクソーム解析 |
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| 研究実績の概要 |
末梢性T細胞リンパ腫－非特異型症例のうち、政権残余検体から解析に十分量の腫瘍組織DNAおよび末梢血単核球DNAが抽出可能である4例を選定、ゲノムDNAを抽出した。ゲノムDNAよりターゲットキャプチャー法によって全エクソン領域を濃縮し、Illumina HiSeq2000等を用いて平均50以上のカバレッジを目標に超並列シークエンスを行った。全エクソンシークエンスによって最終的に、末梢性T細胞リンパ腫－非特異型の分子病態に関与している可能性の高い変異遺伝子、合計181遺伝子を同定した。181遺伝子の中で２症例以上において変異が見られた遺伝子は、既知のTET2を含め合計で4遺伝子であった。
全エクソンシークエンスで得られたアレル変異頻度の情報から、前述の4遺伝子のうち２遺伝子の変異がアレル変異頻度に直接あるいは間接的に関与している可能性が考えられた。そこで、サンプル数を12症例まで増やし、全エクソンシークエンスならびにアレイCGHによるアレル変異頻度解析を施行した。アレル変異頻度と遺伝子変異との相関は現在データ解析中であるが、全エクソンシークエンスにより、チロシンキナーゼなど末梢性T細胞リンパ腫－非特異型の分子病態に関与している可能性の高い変異遺伝子が新たに複数抽出された。以上の変異遺伝子の一部については抗体を入手し、蛋白発現解析を現在施行中である。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
当初見込まれていた臨床検体サンプルが期待通り収集できていないため、変異遺伝子解析の開始が予定より遅延している。
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| 今後の研究の推進方策 |
臨床検体サンプルを現在収集中であり、必要数に到達した時点で変異遺伝子解析を開始する。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
当初見込まれていた臨床検体サンプルが期待通り収集できていないため、変異遺伝子解析の開始が予定より遅延している
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| 次年度使用額の使用計画 |
臨床検体サンプルを現在収集中であり、必要数に到達した時点で変異遺伝子解析を開始する。
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