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本研究は血小板活性化機構の解明を目的とし、まずインテグリンαIIb細胞内領域に遺伝子変異を有する遺伝性巨大血小板減少症例の解析より、血小板内FAKの恒常的活性化、シグナル伝達への影響を明らかとした。さらにαIIbβ3活性化変異ノックインマウス、αIIb（R995W）の解析では、αIIb細胞内領域の変異が血小板産生障害による血小板数の低下、血小板表面へのαIIbβ3発現低下を起こすとともに、著明な血小板活性化障害の原因となることを明らかとした。また、著明な出血傾向を有する症例の解析よりαIIbβ3活性化に必須のCalDAG-GEFI欠損症例を同定しαIIbβ3活性化における重要性も明らかとした。
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