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2015 年度 研究成果報告書

凝固線溶系遺伝子変異マウスを用いた本邦血栓症の分子病態学的特徴の確立

研究課題

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研究課題/領域番号 25461465
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 血液内科学
研究機関国立研究開発法人国立循環器病研究センター

研究代表者

坂野 史明  国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 上級研究員 (00373514)

研究分担者 秋山 正志  国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 室長 (30298179)
宮田 敏行  国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, シニア研究員 (90183970)
研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2016-03-31
キーワードプロテインS / プラスミノーゲン / ノックインマウス / 遺伝子変異 / 日本人の血栓症
研究成果の概要

日本人にはプロテインS(PS)のK196E変異が約2%の頻度で存在し、静脈血栓塞栓症(VTE)のリスクとなっている。プラスミノーゲン(Plg)のA620T変異も約4%の頻度で見られる。本研究ではこれらの変異をもつマウスを用いて日本人のVTEの特徴を解析した。3種類のVTEモデルを用いて変異の影響を評価した結果、PS-K196EマウスではPS欠損マウスや白人型血栓モデル凝固V因子-R504Qマウスと同様に症状が重篤化したため、本変異が日本人のVTE増悪要因となることが明確になった。一方、Plg-A622TマウスのVTE症状は野生型マウスと同様であったため、本変異はリスクではないと考えられた。

自由記述の分野

血栓止血学

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公開日: 2017-05-10  

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