| 研究課題/領域番号 |
25461491
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| 研究機関 | 久留米大学 |
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研究代表者 |
井田 弘明 久留米大学, 医学部, 教授 (60363496)
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| 研究分担者 |
海江田 信二郎 久留米大学, 医学部, 講師 (20330798)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 遺伝子 / 関節 / 骨破壊 / 次世代 / iPS細胞 |
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| 研究実績の概要 |
関節破壊が進行する疾患1家系の姉弟(姉が患者で血族婚)において、次世代シークエンサー(5500 SOLiDシークエンサー；Life Technologies社)でデータ取得後、遺伝子を抽出したところ、10遺伝子11か所のみ抽出された。さらに変異の有無をシークエンスで確認したところ、患者で変異のあるホモ、健常兄弟でホモあるいはヘテロである6カ所のミスセンス変異を確認した。変異による蛋白構造変化を予測したところ、probably damagingを示すものが存在した。
さらに、6カ所のミスセンス変異もつ候補遺伝子の発現をRT-PCRで確認した。軟骨細胞、骨芽細胞において、5つの候補遺伝子で発現が確認された。次世代シークエンサーでピックアップされた候補遺伝子のsiRNAを作成、培養細胞(ヒト由来の骨芽細胞、軟骨細胞)への添加実験では、増殖能での大きな差はなかった。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
関節破壊が進行する疾患の患者においてiPS細胞の同意が取れておらず、まだiPS細胞が作成できていない。早急に同意を取り、iPS細胞を作成したい。
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| 今後の研究の推進方策 |
遺伝性関節融解症患者から、iPS細胞を樹立する。
遺伝性関節融解症患者は、1家系のみであり、他の国にも同様な症例がないか、理研を通じて問い合わせたい。
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