| 研究課題/領域番号 |
25461491
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
膠原病・アレルギー内科学
|
|---|
| 研究機関 | 久留米大学 |
|---|
研究代表者 |
井田 弘明 久留米大学, 医学部, 教授 (60363496)
|
|---|
| 研究分担者 |
海江田 信二郎 久留米大学医学部, 呼吸器・神経・膠原病内科, 講師 (20330798)
|
|---|
| 連携研究者 |
吉浦 孝一郎 長崎大学, 医歯薬学総合研究科人類遺伝学, 教授 (00304931)
斎藤 潤 京都大学, iPS細胞研究所, 准教授 (90535486)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
|
| キーワード | 骨破壊 / 遺伝子 / 関節 / 次世代シークエンサー / iPS細胞 |
|---|
| 研究成果の概要 |
関節破壊が進行する疾患1家系の姉弟(姉が患者で血族婚)において、次世代シークエンサーでデータ取得後、遺伝子を抽出、10遺伝子11か所のみ抽出された。さらに変異の有無をシークエンスで確認したところ、6カ所のミスセンス変異を確認した。さらに、6カ所のミスセンス変異もつ候補遺伝子の発現をRT-PCRで確認した。軟骨細胞、骨芽細胞において、5つの候補遺伝子で発現が確認された。患者からインフォームドコンセント取得後、末梢血を採取、京都大学iPS細胞研究所に患者の疾患特異的iPS細胞作成を依頼、平成28年3月に樹立されたiPS細胞を受け取った。軟骨細胞、破骨細胞、骨芽細胞へ分化させる条件決めを行った。
|
| 自由記述の分野 |
膠原病学
|
