| 研究課題/領域番号 |
25461532
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
坂本 修 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (20333809)
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| 研究分担者 |
大浦 敏博 東北大学, 医学系研究科, 非常勤講師 (10176828)
植松 貢 東北大学病院, 講師 (90400316)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 分岐鎖アミノ酸・ / 自閉症 / 新生児マススクリーニング |
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| 研究成果の概要 |
分岐鎖ケト酸脱水素酵素キナーゼ(BCKDK)欠損症は自閉症にてんかんを合併する。罹患者の血中分岐鎖アミノ酸（バリン、イソロイシン、ロイシン）は著明に低下する。今回の研究は同症の生化学スクリーニング系、遺伝学的診断系の確立を目的とした。
1) BCKDK欠損症の遺伝子診断系の確立：従来型のサンガー法によるダイレクトシークエンスによる診断系を確立した。包括的診断系は全遺伝子のエクソーム解析を実施した。
2) 生化学的スクリーニング系の確立：新生児マススクリーニング集団(13万件)でロイシン＋イソロイシンが45 nmol/L以下が3件あった。再検にて回復していたためいずれも栄養性の低下と考えられた。
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| 自由記述の分野 |
小児科学
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