| 研究成果の概要 |
髄鞘化障害は大脳の髄鞘化が障害される疾患群でその原因は多彩である。本研究で29例の髄鞘化障害症例を収集し、アレイCGHやエクソームシーケンス(WES)などの遺伝学的検査を施行した。解析の結果、対象29例中19例（65.5％）で原因を同定できた。Pelizaeus-Merzbacher病と18q-症候群が最多で，それぞれ3例(11％)であった。WESにて6遺伝子（TUBB4A, POLR3B, KCNT1, MCOLN1, AHDC1, 新規候補遺伝子X），計8症例に病的変異を認め、髄鞘化障害の原因同定にWESが有用であることが確認できた。今後本研究で同定できた新規遺伝子の解析を行う予定である。
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