| 研究課題/領域番号 |
25461535
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
藤原 幾磨 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (10271909)
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| 研究分担者 |
菅野 潤子 東北大学, 大学病院, 講師 (30509386)
箱田 明子 東北大学, 大学院医学系研究科, 非常勤講師 (70509398)
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| 連携研究者 |
新堀 哲也 東北大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (40436134)
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| 研究協力者 |
村上 良子
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 高アルカリフォスファターゼ血症 / GPI / 発達遅滞 / Mabry症候群 / HPMR症候群 / 全エクソンシークエンス |
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| 研究成果の概要 |
臨床的にHPMR症候群（高アルカリフォスファターゼ血症-発達遅滞症候群、Mabry症候群）と診断された症例において、全エクソンシークエンスによりPIGL遺伝子に２つのフレームシフト変異を認めた。DAF、FLAER、CD24、CD16などのGPIアンカー蛋白の発現は、患者顆粒球細胞表面においても、また変異PIGL導入CHO細胞においても低下していたことから、患者のPIGLの２つの変異はGPIアンカー生合成異常の原因であることが示唆された。
これまでPIGLの変異はCHIME症候群患者で見出されていたが、同遺伝子のフレームシフト変異はHPMR症候群の原因ともなりうることが明らかとなった。
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| 自由記述の分野 |
小児内分泌学
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