トリオ検体におけるアレイＣＧＨ法を用いた、ウエスト症候群の原因遺伝子検索

2015 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 25461536
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 福與 なおみ 東北大学, 大学病院, 助教 (90400366)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2016-03-31
• キーワード: ウエスト症候群 / infantile spasms / アレイCGH / トリオ検体 / 次世代シーケンサー / エクソーム解析 / de novo

研究成果の概要

原因不明の潜因性ウエスト症候群は小奇形を伴う症例が多く、全例弧発例であることに着目した。患者に存在し、罹患していない両親には存在しないde novoのコピー数異常(CNV)領域の有無を、CGHマイクロアレイ法で解析した結果、18例中2例に、ウエスト症候群の原因として考えられるde novoのCNV(Del19p13.2, Dup Xq27.2q28)を認めた。CNVを認めないトリオ検体14例における次世代シーケンサーを用いたエクソーム解析では、てんかん性脳症の既知の原因遺伝子(SLC35A2, ALG13)異常の他、新規の候補遺伝子(NRsF1, BRWD3, CACNA2D1)を検出した。

自由記述の分野

小児神経