| 研究課題/領域番号 |
25461537
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
小児科学
|
|---|
| 研究機関 | 山形大学 |
|---|
研究代表者 |
早坂 清 山形大学, 医学部, 名誉教授 (20142961)
|
|---|
| 研究分担者 |
沼倉 周彦 山形大学, 医学部, 講師 (00400549)
阿部 暁子 山形大学, 医学部, 非常勤講師 (10536949)
高橋 信也 山形大学, 医学部, 医員 (20536958)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
|
| キーワード | 遺伝性ニューロパチー / Charcot-Marie-Tooth病 / 軸索型 / 混合型 / チトクロームオキシダーゼ / COX6A1 |
|---|
| 研究成果の概要 |
Charcot-Marie-Tooth（CMT）病症例の約半数は，病因が不明である．本研究では，劣性遺伝を示す軸索型および混合型CMT病の２家系について，SNPsマイクロアレイによる連鎖解析と全ゲノムシークエンスによりcytochrome c oxidase subunit VIa polypeptide 1 (COX6A1) 遺伝子の変異を検出した．末梢血白血球およびリンパ芽球におけるcytochrome c oxidase活性，COX6A1mRNAおよびATP含量の低下を確認した．ノックアウトマウスにおける発症も確認した．COX6A1変異は，劣性軸索型または混合型CMT病の病因である．
|
| 自由記述の分野 |
小児科学
|
